Nic nie zapowiadało tego dramatu. Rodzice dziecka, Anna i Kamil Kwiatkowscy cieszyli się z narodzin wyczekiwanej córeczki i z radością w oczach patrzyli jak przybiera na wadze.
Aż nagle, tuż po Świętach Wielkanocnych zaobserwowali u niej niepokojące objawy. Majeczka bardzo osłabła, zaczęła robić się wiotka, coraz mniej ruszała nóżkami.
Dziecko trafiło najpierw do lekarza pediatry, a potem do szpitala. Tam stwierdzono, że dziewczynka ma problemy z jedzeniem, nie ma siły ssać piersi, szybko się męczy.
Przeprowadzono jej badania genetyczne, a 6 maja jej rodzice usłyszeli diagnozę, która brzmiała jak wyrok. U ich ukochanej córeczki wykryto rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego. Postępującą chorobę wyniszczającą mięśnie, wprowadzającą dzieci w bezruch i w efekcie odbierającą oddech.
- Do niedawna dzieciom takim jak Maja nie dawano szans na przeżycie drugich urodzin – mówią rodzice maleństwa. - Obecnie Maja dostaje jedyny refundowany w Polsce lek mający za zadanie zatrzymać postępy choroby poprzez zmuszenie jej dwóch genów zastępczych do wzmożonej produkcji brakującego białka. Jednak te dwa wspomniane geny, nawet pod wpływem leku, nie są w stanie równomiernie szybko odżywić neuronów ruchowych, by zapobiec ich bezpowrotnemu obumieraniu.
Jest jednak alternatywna metoda leczenia takich schorzeń w USA. To specjalna terapia genowa, ale kosztująca majątek – 2 mln dolarów, czyli około 9 milionów złotych. Lek ten podany tylko raz jest w stanie w kilku tygodni uzupełnić poziom życiodajnego białka do poziomu, który przy obecnym leku będzie osiągnięty dopiero za kilka miesięcy. Co więcej, lek ten działa równomiernie na cały organizm i jego wczesne podanie tak maleńkiemu dziecku jak Maja, bez wątpienia przyniesie spektakularne efekty.
Rodzice Majeczki rozpoczęli zbiórkę pieniędzy na ratowanie swojej córeczki. Uzbierali już blisko 20 procent całej kwoty, czyli około 1,7 mln złotych. Potrzeba jeszcze cztery razy tyle.
Zbiórka na leczenie dziewczynki prowadzona jest TU
