- Niespełna 2-letnia Nadia cierpi na niezwykle rzadką chorobę, hiperekpleksję, z unikalną na skalę światową mutacją genetyczną. Od urodzenia przebywa pod opieką medyczną, obecnie w hospicjum Fundacji Gajusz w Łodzi.
- Objawami choroby są ataki drgawek, które ustępują, gdy dziewczynka jest przytulana i delikatnie zginana. Czuły dotyk jest dla niej najlepszym lekarstwem.
- Łódzka firma Monnari przygotowała specjalne torby charytatywne, które można kupić w sklepach sieci za 2 zł. Całkowity dochód z ich sprzedaży zostanie przeznaczony na pomoc Nadii i innym podopiecznym Fundacji Gajusz.
Dramat małej Nadii. Jest jedynym dzieckiem na świecie z taką chorobą
Nadusia przyszła na świat w Rawie Mazowieckiej. Dzień po jej narodzinach położna dostrzegła, że dziewczynka robi się czerwona i dziwnie się trzęsie, co mogło sugerować padaczkę. Przetransportowano ją do szpitala Centrum Zdrowia Matki Polki specjalizującego się w chorobach neurologicznych. Tam jednak nie potwierdzono epilepsji. Pozostawiono jednak dziecko do dalszych obserwacji. W ich trakcie pielęgniarki zauważyły, że Nadia przestaje się trząść, gdy ją ktoś przytula. To mogło sugerować, że przyczyną tych objawów jest hiperekpleksja. Problem w tym, że lekarze z Łodzi nie spotkali jeszcze pacjenta z tą chorobą. Co więcej, na żadnych zjazdach naukowych, w których brali udział, nie prezentowano takiego przypadku.
Po pogłębionym badaniu genetycznym ich zdziwienie było jeszcze większe, bo okazało się, że Nadia jest prawdopodobnie jedynym dzieckiem na świecie, które ma aż dwie mutacje w genie receptora glicynowego (GLRA1): jedną pochodzącą od mamy, a drugą od taty, o czym literatura światowa wcześniej nigdy nie pisała.
Polecany artykuł:
Niesamowite lekarstwo na chorobę Nadusi
Najlepszym lekarstwem na jej chorobę okazał się czuły dotyk. Ataki drgawek mijają, gdy Nadia jest przytulana, a najlepiej delikatnie zginana w pół, z główką między kolanami. Jej mama, pani Kamila nauczyła się robić to perfekcyjnie. Niestety póki co nie może tego wykonywać w domu. Najpierw był szpital, a teraz obie przebywają w hospicjum stacjonarnym Fundacji Gajusz w Łodzi. Często dojeżdża też tata i babcia. Zagrożenie dla bezpieczeństwa dziecka jest zbyt duże, by przynajmniej na razie przebywało w domu. Ale to może się zmienić. Ta choroba czasem samoistnie ustępuje.
Właśnie dla takich dzieci, które są pod opieką Fundacji Gajusz, łódzka firma odzieżowa Monnari przygotowała specjalne charytatywne torby papierowe. Za jedyne dwa złote można je kupić w sklepach sieci, a całkowity dochód z ich sprzedaży będzie przeznaczony między innymi na pomoc dla Nadii i innych maluchów.
Podcasty
Playlisty tematyczne
